Impacto de enfermedades neuromusculares en calidad de vida

Las enfermedades neuromusculares (ENM) se caracterizan por ser afecciones donde su principal cualidad es el deterioro de las estructuras de la unidad motora y su funcionamiento. Tanto el sistema neuromuscular periférico, las células del asta anterior, los nervios periféricos, hasta la unión neuromuscular y el músculo esquelético, pueden verse afectados por estas condiciones.

A pesar de que cada ENM se encuentra relacionada desde el punto de vista etiológico, así como también las distintas dificultades y adversidades que deben atravesar, se pueden encontrar diferencias en la forma que se manifiestan, tanto en su sintomatología como severidad. En cuanto a la edad de aparición y avance de la condición neuromuscular, esto puede darse en etapas tempranas, desarrollándose durante la niñez, o ser de aparición tardía donde los síntomas se despliegan en la edad adulta.

Gracias a que se ha logrado prolongar la expectativa de vida de estos pacientes, muchas de las ENM que tienen inicio en una edad temprana, logran llegar a la adultez. Este conjunto de enfermedades también forma parte de otra distinción categórica, la de enfermedades raras o poco frecuentes. Llevan este nombre dado el bajo porcentaje de personas que padecen este tipo de alteraciones congénitas, pero a pesar de esto, la cantidad de sujetos que se ven afectados por la misma es un número significativo. Al igual que el resto de las enfermedades raras, las ENM en su mayoría tienen una etiología genética hereditaria.

La calidad de vida en los sujetos con enfermedades neuromusculares se va a ver alterada desde el comienzo del diagnóstico de la enfermedad.

Insuficiencia respiratoria y cardiaca

En cuanto a su sintomatología, su característica principal es la debilidad muscular, la cual se manifiesta y avanza de manera progresiva. Esto genera una pérdida en la capacidad funcional del paciente y desencadena como consecuencia, una condición discapacitante en el sujeto.

Esta debilidad muscular viene acompañada de otro conjunto de síntomas, los cuales se hacen presentes en el transcurso de la enfermedad, desde la presencia de dolor crónico, fatiga, disnea, calambres musculares y dificultades en la locomoción. En algunas condiciones, también se puede encontrar como consecuencia la presencia de déficits en el habla y el lenguaje. Se pueden encontrar comprometidos tanto los músculos involucrados en la deglución como en la respiración, y por consecuencia se ve afectado el dormir del sujeto, a causa de los trastornos respiratorios que se desencadenan.

De manera más alarmante, la función cardíaca también se ve perjudicada. En cuanto a la severidad de estas complicaciones, la insuficiencia respiratoria y la cardiopatía se presentan como la principal causa de mortalidad. Por otro lado, como consecuencia de la pérdida de capacidad funcional, la mayoría de los pacientes en un momento requieren del uso de distintos equipos de asistencia, como la silla de ruedas, para facilitar su movilidad y beneficiar su autonomía. Esto también tiene lugar al momento de requerir el uso de distintas terapias que permiten mantener una mejor calidad de vida.

Diferentes tipo de progresión

Otra diferencia dentro de este conjunto de enfermedades es la forma en la que progresa el deterioro. Aunque en todas se da de manera inevitable y progresiva, hay ciertas condiciones como la Distrofia Muscular de Becker, la Distrofia Facioescapulohumeral y la Distrofia Miotónica, que tienen una disminución lenta de la función motora. En cambio, hay otras que presentan una progresión mucho más abrupta y rápida, como en la Esclerosis Lateral Amiotrófica y la Distrofia Muscular de Duchenne y la Atrofia Muscular Espinal.

La calidad de vida en sujetos con ENM es una de las variables más relevantes a evaluar en esta población, ya que la cronicidad y el avance progresivo discapacitante de la enfermedad tienen una repercusión muy significativa en el bienestar del sujeto a lo largo de su evolución. El impacto va a ser diferente en cada condición neuromuscular así como en cada sujeto de forma individual. Desde el punto de vista físico, donde síntomas tales como la presencia de dolor y fatiga crónica o la pérdida de la capacidad ambulatoria, hasta factores sociales como el estigma, van a ser importantes a la hora de considerar como el sujeto percibe su propia calidad de vida.

El impacto emocional no solo es del enfermo sino también de su entorno social, ya que se vuelven en su mayoría dependientes y pueden tener consecuencias de deterioro emocional en sus cuidadores.

Terapias

Las terapias de rehabilitación física y neuropsicológica así como de lenguaje pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad con una mejor calidad de vida.